Хорея Гентингтона — симптомы и лечение наследственной болезни

Хорея Гентингтона - симптомы и лечение наследственной болезни

Хорея Гентингтона (Хантингтона), или просто болезнь Гентингтона, названа по имени американского врача, который впервые описал её. Хорея — это неконтролируемые двигательные нарушения, беспорядочные движения.

Данное заболевание является наследственным и, что очень неприятно, прогрессирующим.

Симптомы болезни «Хорея Гентингтона»

Болезнь «наступает» на человека с разных сторон. Для неё характерны следующие группы симптомов:

  • изменения со стороны интеллекта,
  • двигательные нарушения,
  • нарушения психики.

Хорея Гентингтона чаще всего настигает мужчин в возрасте 30-50 лет. Проявление заболевания в более молодом возрасте бывает редко.

Хорея Гентингтона чаще всего настигает мужчин в возрасте 30-50 лет.

Первыми появляются интеллектуальные расстройства и гиперкинезы (непроизвольные движения). Болезнь не приходит резко, она развивается медленно, исподволь. Сначала ухудшается память, снижается внимание, постепенно больные «глупеют», нарастает деменция. Нарушаются практически все функции мышления, больные теряют интерес к жизни, могут стать неряшливыми, впасть в зависимость от близких.

Практически одновременно с интеллектуальными расстройствами появляются хореические гиперкинезы. Возможно, причиной тому становится поражение нервных ядер в головном мозге, которое ослабляет торможение на мышцы и двигательные нервы, таким образом и возникают беспорядочные непроизвольные движения.

Операция по удалению аденомы простатыНасколько эффективна операция по удалению аденомы простаты и какие после неё последствия?

Сравни центры реабилитации после инсульта тут.

Как выглядят хореические гиперкинезы?

Хорея Гентингтона — что это такое и как проявляется заболевание? У человека проявляются:

  • гримасы;
  • усиление жестикуляции;
  • тремор рук;
  • при ходьбе: размахивание руками, кивание головой, пошатывание;
  • затруднение речи из-за причмокиваний, гримас;
  • любой двигательный акт сопровождается массой дополнительных мелких движений.

На первых порах больные могут усилием воли справляться с этими движениями. Однако постепенно гиперкинезы усиливаются, становятся более выраженными, и контролировать их становится невозможно.

Могут возникнуть трудности с самообслуживанием, так как множество лишних движений не позволяет больному самому справиться, например, с одеванием.

Функции других органов, чувствительность мышц, кожи не нарушены, не подвергаются развитию гиперкинезов мышцы, отвечающие за движения глазных яблок.

Нарушения психики чаще всего появляются на поздних этапах заболевания, когда гиперкинезы достаточно выражены. Реже — одновременно с развитием двигательных нарушений.

Психические нарушения, сопровождающие болезнь Гентингтона

  • повышенная возбудимость (возможны необоснованные приступы гнева, ярости),
  • снижение эмоциональности,
  • бред,
  • суицидальные мысли.
Заболевание неумолимо прогрессирует. Длится примерно 5–10 лет с того момента, когда возникли первые симптомы. Далее наступает летальный исход.

Причины заболевания хореей Гентингтона

Заболевание проявляется из-за дегенеративных процессов в мозге. Фактически происходит атрофия коры больших полушарий мозга и подкорковых узлов, снижается масса мозга.

На самой ранней стадии болезни погибают шиловидные нейроны полосатого тела, далее выявляются внутриядерные включения с мутантным белком.

Почему это происходит? Потому что в организме находится дефектная хромосома, то есть заболевание это передаётся по наследству.

Тип наследования хореи Гентингтона

Тип наследования хореи ГентингтонаИзвестно, что хорея Гентингтона заболевание генетическое, обусловленное хромосомным дефектом. При изучении родословной можно проследить его на протяжении нескольких поколений. Один из родителей каждого пациента, как правило, страдал этим заболеванием.

Тип наследования — аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью. Что значат эти непонятные научные термины? То, что половина детей больного хореей Гентингтона будет также страдать от этого заболевания.

Чаще всего заболевание начинает проявляться уже во взрослом возрасте.

В связи с тем, что данное заболевание чаще всего проявляется, когда человек уже обзавёлся семьёй, то есть как минимум в половозрелом возрасте, возникает щепетильная психологическая ситуация. Супруг больного должен взять на себя заботу о нём как о ребёнке. А готов ли человек к такому повороту событий? Нужно ли было предупредить его о возможном генетическом заболевании, следовало ли провести диагностику? Есть о чём подумать.

На сегодняшний день человек, у которого в семье были случаи болезни Гентингтона, в любом возрасте может выяснить, болен ли он. Однако во многих странах проводят только пренатальную (ДНК-анализ плода во время беременности), предимплантационную (перед имплантацией оплодотворённой яйцеклетки при ЭКО) диагностику и диагностику лиц, старше 18 лет. Это делается для того, чтобы родители, даже в благих целях, никак не повлияли на принятие решений своего ребёнка.

ВИДЕО «Хорея Гентингтона»

Доктор медицинских наук Котов А.С. рассказывает и показывает на видео о симптомах и клинических проявлениях болезни Гентингтона, о методах лечения заболевания.

Лечение хореи Гентингтона

Хорея Гентингтона считается на данный момент неизлечимым заболеванием. Лечение может быть только симптоматическим, то есть облегчающим состояние больного. Благодаря лечению можно несколько продлить жизнь пациенту, улучшив при этом её качество.

Лечение болезни Гентингтона включает:

  • препараты антипсихотического действия (для уменьшения непроизвольных движений, галлюцинаций, бреда, приступов ярости),
  • антидепрессанты,
  • седативные препараты,
  • для уменьшения колебаний настроения и ослабления суицидальных мыслей назначают препараты лития.

Лечение болезней суставов ногВсё про лечение болезней суставов ног.

Чем проводиться медикаментозное лечение склероза сосудов головного мозга http://mdtur.com/lechenie/neuro/lechenie-skleroza-sosudov-golovnogo-mozga.html? Насколько велико влияние на психику?

В каких случаях проводится магнитно-резонансная ангиография сосудов головного мозга читай здесь.

Лечение за рубежом

Одна из причин, по которым люди обращаются за лечением этой болезни в зарубежные клиники, — препараты антипсихотического действия.

Дело в том, что многие подобные препараты, используемые за рубежом, в России не разрешены к применению. И это несмотря на то, что имеется положительный опыт их применения.

Регулярно проводятся исследования в области лечения болезни Гентингтона, например, активно разрабатывается возможность лечения стволовыми клетками.

Высококвалифицированную помощь при хорее Гентингтона и точную диагностику можно получить в некоторых зарубежных странах. В частности, клиники, которые имеют неврологическую специализацию, есть в Германии, Швейцарии, Австрии, Израиле.

Какова будет стоимость лечения, сказать трудно, потому что каждый случай болезни Гентингтона индивидуален. Приблизительно узнать продолжительность курса лечения и его возможную стоимость можно только после диагностики и предварительной консультации с врачом.

Самое дорогое лечение в Швейцарии и Германии. В Израиле практически все медицинские услуги дешевле. Неврологические клиники Израиля получают государственную помощь, поэтому оборудование в них всегда на высоте, и квалификация врачей достаточно высокая.

Для того чтобы упростить организацию лечения хореи Гентингтона кого-то из родных за рубежом, можно обратиться в компанию по организации лечения за границей. Работники таких компаний владеют информацией о клиниках, где можно получить соответствующие виды помощи, организуют предварительные консультации, чтобы составить план лечения, который будет по возможности результативен и доступен финансово.

Отзывы (38)

  1. Любовь,
    Я обращаюсь с великой ПРОСЬБОЙ помогите человеку -женщине хоть как то облегчить эту болезнь .Это добрый .отличный человек и он так мучается ПОМОГИТЕ ,ПРОШУ И В СБОРЕ СРЕДСТВ НА ЛЕЧЕНИЕ ЗА РУБЕЖОМ К 1 КАНАЛУ ,БУДТЕ ДОБРЫ ПОМОГИТЕ, ЭТО КРИК ДУШИ МАТЕРИ ПОТЕРЯВШЕЙ СЫНА И МАМУ ЗАЩИТНИЦУ КУБАНСКОЙ ЗЕМЛИ_ВЕТЕРАНА ТЫЛА.ЛЮБОВЬ АГАФОНОВА
  2. Мария,
    Добрый день, уважаемые пользователи, моя мама болела Хореей Гентингтона с 50-59 лет, и бабушка моя (мамина мама) с 60-69 лет, симптомы болезни очень поражают. Начинается просто с того, что кажется как будто они кривляются, потом искажается мимика лица, начинаются непроизвольные движения рук, головы, походка медленно-танцующая... Радовало меня только одно - мама и бабушка не теряли интеллект... Моя мама к концу болезни плохо говорила, почти уже как маленький ребенок когда только учится говорить, получались несвязные звуки, но я её понимала... Она радовалась как ребенок каждой мелочи, даже иногда мне казалось что она превращается обратно в ребенка... Я боялась ее потерять....Исход - летальный исход в психиатрической клинике.... Нет, она не потеряла интеллек - её замучили постоянно нарастающие деменции и неоправданный страх от жизни, она замкнулась в себе... Я хотела ей помочь - в обычные клиники с таким заболевание не берут, хотя она была самостоятельной в том чтобы поесть, дойти до туалета (с трудом, но могла), её взяли в психиатрическую... И я её там потеряла... Страшно за то,что мы живем с братом , нам 35, 34 и боимся за то, что 50/50 мы тоже заболеем...
    • Сергей,
      Долгих и Счастливых ВСЕМ ЛЕТ ! Мне очень знакома эта болезнь , хочу с вами общаться и помочь чем смогу -хотя сам хожу под этим ....очень буду рад если откликнитесь.
      • анна,
        Здравствуйте,Сергей. Мне очень близко ваше состояние. Когда я узнала,что мои отец и бабушка болели болезнью Гентингтона сначала пришла в ужас,не было сил жить дальше. Но потом я поняла,что какие бы испытания не пришли на мою долю,я не секунды не жалею о том,что родилась. Есть много всего и будет ради чего стоить жить не смотря ни на что. Помните ,Бог милостив,он в каждом из нас. И нет на свете болезни способной погасить этот свет в моей душе.
        • Игорь,
          Да правда!!! Бог с нами и Он в нас! Нам не чего бояться! Моя жена больна,но я борюсь за её жизнь,молюсь и вижу хороший результат. Хотя даётся с великой трудностью. Храни вас Бог!
      • Ирина,
        Здравствуйте Сергей! Я очень рада, что нашла человека скоторым можно поговорить об этой ужасной болезни. У меня болели дедушка и тётя, уже умерли. Сейчас болеет мама, не знаю, чем ей помочь. Откликнитесь пожалуйста! Это крик души!
      • Ольга,
        Здравствуйте, у меня сын болен этой болезнью хорея, ему 35 лет, он не ходит, пожалуйста подскажите какое лечение подобрать, он не ходит, ольга
  3. милана,
    моей маме поставили диагноз хорея у нас все течет как описывается и прогресс тоже есть я не знаю что делать я боюсь ее потерять в результате этих движений она уже плохо ходит все время боюсь что она вот вот упадет и ударится об что то я не хочу чтобы моя мама умирала даже если ей трудно вот так пусть она живет все опустошится для меня тогда весь мир станет чужим и холодным и дом,который я строю мне будет чужд
  4. Любовь,
    Я еще раз обращаюсь за помощью по этой болезни Разумова Надежда ,она очень умный человек ,добрый ,прошу помочь 1 лечению и собрать деньги на лечение за границей ,вы хоть раз опубликуйте эту болезнь по 1 каналу ,может есть врачи которые смогут и тут помочь ,ведь у нас делают такие операции ,что просто удивлявшийся всему ,я не говорю уже о мелочах моей жизни ,порок сердце ,инсульт ,потеря слуха(излечима )перелом руки ,приступы головные от смерти сына и потери матери ,это мелочи ,но таким людям труженикам надо помочь ,может подскажете в какую клинику её надо обратиться .С Уважением Любовь
  5. Наталья,
    Я в панике...не знаю что делать, куда обращаться за помощью .В июне у меня умер муж ему было 54 года он болел этой болезнью он 4 года был на учёте в поликлиннике ему становилось всё хуже и хуже с каждым годом я просила врачей о помощи но от них был один ответ -что вы хотите ваша болезнь не лечится-А сейчас у сына начинаются эти же симтомы а ему то всего 30лет Я очень боюсь его потерять. ПОМОГИТЕ !!!!
  6. Ольга,
    Здравствуйте ! Хочу сначала обратиться к Марии - да и Вы и Ваш брат от этого не застрахованы - но сейчас есть анализ ДНК - сдайте его и узнаете кто из Вас болен . Мне 43 года , в ноябре 2014 г. я сделала анализ ДНК на ношение гена Гентингтона - результат положителен - 41 Цаг - значит скоро заболею. Мои Пробабушка, Бабушка и Мама - БОЛЕЛИ ( Мама - Слава БОГУ ! -еще жива) - все это по женской линии , но и по мужской проблескивают эти гены. У моей Пробабушки было 4 дочери - все болели, у Бабушки 3 детей - сын-здоров, Мама моя - больна, дочь младьшая ее - здорова. Вот и У моей Мамы нас трое - я старшая - больна, брат - нет , сестра - нет. У меня двое детей - они еще не сдали анализ - не знаю что будет - буду надеяться на хорошее. Это я так полагаю нам награда свыше - и ее нужно пережить . Страшная болезнь - Мама заболела в 53 года - сейчас ей 66 лет , но все по дому и за собой делает сама , я не лезу ( не мешаю ) - говорит ей так лучше. С психикой бывает по разному - плачет, ругается , смена настроения - 10 раз за минуту.... но интеллект не потерян. Сдавать ее в больницу - даже и в голову не приходило , это для таких больных сразу смерть - аж сердце кровью обливается. Будем надеяться на волю Бога и он нас раньше забирет чем мы достигнем Беспомощности. А если и дано болеть - надо приготовиться к этому ДАРУ как следует. Сделать и создать для себя все условия , чтобы встретить дома такую старость , а главное чтобы детки понимали как и я , СТАРЫМИ МЫ БУДЕМ , А МОЛОДЫМИ УЖЕ НЕТ ! ( может в следующей жизни ). Или наши ученые найдут метод лечения этого недуга , вот было-бы просто замечательно !!! и пусть они нас услышат!!! ДАЙ ВАМ ВСЕМ БОГ ЗДОРОВЬЯ , ТЕРПЕНИЯ , НАДЕЖДУ !
  7. Александр,
    Ольга, добрый день! Где Вы сдавали анализы?
    • Ольга,
      Анализы здавали в нашем городе, мы повторно уже не сможем сделать. Мрт. Из-за шевеления. Ольга
  8. Анна,
    Здравствуйте, не знаю зачем пишу, все равно это ничего не изменит. Дело в том, что меня в такую ситуацию бросили, решили за меня мою судьбу.... Это сделал мой муж. Он прекрасно знал об этой болезни, от нее умерли его отец и сестра. Когда мы познакомились их уже не было. Мы влюбились друг в друга, он первым завел разговор о ребенке. Спустя время я забеременела и только после этого он мне рассказал о болезни. Даже не сказав, как она называется.... Мне было 20, глупая даже не поинтересовалась у врачей как быть, не была у генетиков... Моему сыну сейчас 6, все это время я живу с мыслями о том, что же уготовила жизнь моему сыну. Здоров ли он?... Сейчас проявились симптомы и у брата моего мужа. Я смотрю на все это и ужасаюсь... Что ждет моего сына? А меня? Мое материнское сердце разрывается при мыслях о возможном... А самое смешное, что это он, мой муж все решил за меня, как господь бог, никак не предупредив повесил этот камень на мою душу... Я смотрю на него порой и ненавижу за это...
    • маша,
      такая же ситуация как у Анны. бывший муж болен. первые симптомы появились в35 . сейчас ему 53. на него смотреть без слёз не взглянешь. у нас сын. ему 12 лет. у него гиперактивность. поменяли три школы .
    • Александр,
      Анна, если бы вам муж рассказал все за ранее, как бы вы себя повели?Как бы вы строили дальнейшие отношения с ним?Вы думали об этом,что бы вы изменили зная о такой генетике?
      • Анна,
        Александр! К счастью, наука не стоит на месте. И зная о таком недуге можно сделать все возможное, чтобы предостеречь детей... Не дать распространяться болезни дальше... Я бы наверно делала ЭКО, чтобы быть уверенной в том, что ребенок не унаследует этот ген.
    • эльза,
      сама болею клянусь им не знать а гиперактивность не причем отдай в спорт
  9. Александр,
    Маша,а вы ушли от мужа?Он один живёт?
    • Маша,
      Мы развелись давно, 9лет назад. Он тогда уже пританцовывал и кривлялся.. он всегда был неразговорчив, а с возрастом вообще слова не вытянуть. И помощи никакой. Сейчас он живет в деревне.с мамой. Кстати растались мы не из за болезни, а из-за агрессии..
    • маша,
      мы развелись.когда сыну было 4 года. сейчас он живет с мамой в деревне. ему дали 3 группу.пенсия конечно копейки. а работать он уже не может. мы до сих пор общаемся. у него от первого брака двое детей.им уже по 25 лет. уже имеют своих детей. хотя знают про болезнь.я я всё думаю может пронесет моего сына. т.к. у мужа сестра больна. брат нет..мне его очень жалко. мы ему помогаем.. когда мы едем с ним в транспорте.все думают он пьяный.было много печальных ситуаций. но я всеравно на него очень обижена.что он не сказал мне ......раньше.. в Питере в мгц .жизнь. анализ стоит всего 3тыс.. надо решиться.. и начать лечение хоть какое то.
  10. Виктория,
    Здравствуйте. У меня больная мама, но СЛАВАБОГУ она у меня оптимистка))) Я не знаю как бы она жила если б не я, даже представить страшно. А еще часто думаю о том, что мне 25 и, может я себя накручиваю от страха, но мне кажется что когда нервничаю пальцы дергаются...очень боюсь делать анализ. А если я заболею, у меня же нет кто обо мне позаботится. Наслышана что создали лекарство которое убирает симптомы хореи. Может кто слышал, пробывал - поделитесь. Называется Тетрабеназин.
    • Александр,
      Виктория,да действительно,есть такой препарат как Тетрабеназин. Препарат убирает на определённом периоде заболевания гиперкинезы и некоторые другие симптомы,но дозировка подбирается строго индивидуально врачем Неврологом,так как препарат имеет один из побочных эффектов депрессию. На счёт того что вы видите как у вас дергаются пальцы, это не о чем не говорит.Вы боитесь и будите надумывать себе все симптомы.Не обращайте на это внимание даже если на ваш взгляд симптомы будут очевидны для вас,потому что у кого угодно иногда могут появляться непроизвольные сокращения мышц,тем более когда вы думаете об этом постоянно! Думайте о хорошем!Если вы не готовы сдать анализ,то постарайтесь настроить себя положительно,ведь бесконечные переживания ни к чему,это сложно,но по пытайтесь найти в себе силы!Ведь велика вероятность что вы здоровы и зря переживаете!
      • эльза,
        не факт что ей надо это невростения если ты сейчас дрожишь от страха забудь о болезни и найди себе другое удовольствие кайфуй от жизни
  11. Мария,
    И я такая же несчастная. Болела бабушка,умерлы в 57 лет, затем мам - три года назад похоронили. Болезнь страшная , для самого больного и его окружения. Не буду описывать подробности, и так все знают какого это. Вот теперь живу и боюсь за себя,мне 32. Анализ сдать смелости наверное не хватает,но жить в страхе тоже неправильно...у меня ддъетей нет,боюсь рожать и продолжать это проклятие .
  12. Вероника,
    Добрый день . У меня тоже все очень ужасно. Дай Бог сил. Мой папа умер 98 году от хореи. Они с мамой были в разводе . Мы не знали об этом заболевании. Сейчас болеет мой старший брат ему 40. Мама его лечит как может , он очень плох. Нас детей у них 4. Брату 40 ,Сестре 34, мне 26 и младшему 24. Самое печальное что у нас у всех кроме младшего есть по 1 ребёнку . Сейчас нужно сдавать всем анализ. У сестры тоже есть некоторые признаки симптомы..Я очень боюсь , боюсь что это передаться моему ребёнку . Кто за ним будет ухаживать ? Мужу рассказала , он тоже в шоке , боиться за сына . Сыну 3 года. Он хочет ещё детей . Но мне нужно осмелиться и сдать анализ..
    • Ольга,
      Вероника, добрый день. Вы можете подсказать какие препораты можно и нужно пременять при болезни хорея. Ольга
  13. Тамара,
    Да я с этой болезнью столкнулась когда ходила беременная я пролечилась и мне не говорили о том что это за болезнь но почемуто мне давали какуюто жидкость после этого у меня больше симтомы не прявлялись но сейчас все чаще я начинаю забывать слова правда мне только 62года часто меняеться настроение но пока я еще сдерживаю себя и стараюсь непадать духом и всем желаю тогоже у меня 3 сына наверно надо сними поговорить и сделать анализы
  14. Валентина,
    У меня муж болен уже 15 лет ! подскажите какое лечение ему подобрать, наши врачи не знают (живем в сельской местности )
  15. ирина,
    У меня было трое детей.Двое унаследовали от отца Хорею Гентингтона.В ноябре 2015 младший сын выбросился из окна 17 этажа-не мог больше страдать.Старший угрожает тем же.Из поликлиники я невролога не могу вызвать.Назначают милдронат,препараты на основе магния.Но заставить принимать эти препараты я его не могу.Он ещё мне говорит,что есть эксперимент по лечению этого заболевания стволовыми клетками.Но ведь это очень дорого-у нас доход на семью из трёх человек 25тысяч рублей.Что мне делать?
  16. Анна,
    Добрый день,подскажите , может кто знает ,может так быть,что мама болеет, а мы с сестрой не унаследуем это. Или кто то из детей обязательно болеет?
    • Александр,
      Здравствуйте, вероятность передачи болезни 50 на 50.Может заболеть одна,так и две,так же вы обе можете быть здоровы!
  17. Елена,
    Здравствуйте,у меня папа и его сестра тоже больны хореей, смотреть на них страшно. Папа совсем плохой, себя обслужить не может. Тетка более менее. В нашей семье это уже 7 поколение которое болеет. Я сдала анализ, слава богу я здорова и трое моих деток не унаследовали это заболевание. Брат неделю назад сдал анализ, 33 года, болен, тоже грозится покончить с жизнью. Скажите, а есть тут кто то кто пробовал лечение тетрабеназином?
  18. Юлия,
    Подскажите пожалуйста где можно сдать анализы. У нас по отцовской линии у всех мужчин это заболевание. До сегодняшнего дня мы с мамой думали что этим болеют только мужчины.
  19. маша,
    Добрый день, дорогие мои. Я уже писала выше. Мой бывший муж болен, ему 52 года. Выглядит ужасно. Сдали анализ сыну (12лет) в инвитро: htt(IT-15) цена 4590 в спб.жду ответа. И ....дрожу... если что. То даже лекартсво как купить,? Оно стоит оч.дорого.,
    • Наталья,
      У меня болен муж и трое детей передалось по наследству... Сегодня были у хорошего профессора в Москве. Почитайте в интернете начались клинические испытание над людьми в Канаде. И испытания проходят успешно как он сказал. Мы сами видели на оф сайте. Есть большие шансы что в ближайшее время эта страшная болезнь будет излечима. Следите за новостями. Мы не теряем духа, ждем! Главное вера И ВСЕ БУДЕТ ХОРОШО.
      • Anek1983.83,
        Наталья, а у какого профессора Вы были?
  20. Влада,
    Сегодня на приеме у невролога встретила своего бывшего сотрудника. У него эта страшная болезнь. Рыдаю целый вечер... Как вспомню что я его ругала за неисполнительность, за то что он портил, ронял, разбивал инструменты т.д. Оказывается так начиналась его болезнь. Мне так стыдно за свое поведение. Обидно, что не посоветовала ему, еще тогда обратиться к врачу. Всем, кто столкнулся с этой болезнью, желаю чтобы быстрее нашлось лекарство. И чтобы наши " чинуши" быстрее разрешили применять этот препарат в России. ВСЕМ здоровья!

Оставить отзыв

(регистрация не требуется)

Подписка: