Хорея Гентингтона — симптомы и лечение наследственной болезни

Хорея Гентингтона - симптомы и лечение наследственной болезни

Хорея Гентингтона (Хантингтона), или просто болезнь Гентингтона, названа по имени американского врача, который впервые описал её. Хорея — это неконтролируемые двигательные нарушения, беспорядочные движения.

Данное заболевание является наследственным и, что очень неприятно, прогрессирующим.

Ведущие клиники за рубежом

Симптомы болезни «Хорея Гентингтона»

Болезнь «наступает» на человека с разных сторон. Для неё характерны следующие группы симптомов:

  • изменения со стороны интеллекта,
  • двигательные нарушения,
  • нарушения психики.

Хорея Гентингтона чаще всего настигает мужчин в возрасте 30-50 лет. Проявление заболевания в более молодом возрасте бывает редко.

Хорея Гентингтона чаще всего настигает мужчин в возрасте 30-50 лет.

Первыми появляются интеллектуальные расстройства и гиперкинезы (непроизвольные движения). Болезнь не приходит резко, она развивается медленно, исподволь. Сначала ухудшается память, снижается внимание, постепенно больные «глупеют», нарастает деменция. Нарушаются практически все функции мышления, больные теряют интерес к жизни, могут стать неряшливыми, впасть в зависимость от близких.

Практически одновременно с интеллектуальными расстройствами появляются хореические гиперкинезы. Возможно, причиной тому становится поражение нервных ядер в головном мозге, которое ослабляет торможение на мышцы и двигательные нервы, таким образом и возникают беспорядочные непроизвольные движения.

Операция по удалению аденомы простатыНасколько эффективна операция по удалению аденомы простаты и какие после неё последствия?

Сравни центры реабилитации после инсульта тут.

Как выглядят хореические гиперкинезы?

Хорея Гентингтона — что это такое и как проявляется заболевание? У человека проявляются:

  • гримасы;
  • усиление жестикуляции;
  • тремор рук;
  • при ходьбе: размахивание руками, кивание головой, пошатывание;
  • затруднение речи из-за причмокиваний, гримас;
  • любой двигательный акт сопровождается массой дополнительных мелких движений.

На первых порах больные могут усилием воли справляться с этими движениями. Однако постепенно гиперкинезы усиливаются, становятся более выраженными, и контролировать их становится невозможно.

Могут возникнуть трудности с самообслуживанием, так как множество лишних движений не позволяет больному самому справиться, например, с одеванием.

Функции других органов, чувствительность мышц, кожи не нарушены, не подвергаются развитию гиперкинезов мышцы, отвечающие за движения глазных яблок.

Нарушения психики чаще всего появляются на поздних этапах заболевания, когда гиперкинезы достаточно выражены. Реже — одновременно с развитием двигательных нарушений.

Ведущие специалисты клиник за рубежом

Психические нарушения, сопровождающие болезнь Гентингтона

  • повышенная возбудимость (возможны необоснованные приступы гнева, ярости),
  • снижение эмоциональности,
  • бред,
  • суицидальные мысли.
Заболевание неумолимо прогрессирует. Длится примерно 5–10 лет с того момента, когда возникли первые симптомы. Далее наступает летальный исход.

Причины заболевания хореей Гентингтона

Заболевание проявляется из-за дегенеративных процессов в мозге. Фактически происходит атрофия коры больших полушарий мозга и подкорковых узлов, снижается масса мозга.

На самой ранней стадии болезни погибают шиловидные нейроны полосатого тела, далее выявляются внутриядерные включения с мутантным белком.

Почему это происходит? Потому что в организме находится дефектная хромосома, то есть заболевание это передаётся по наследству.

Тип наследования хореи Гентингтона

Тип наследования хореи ГентингтонаИзвестно, что хорея Гентингтона заболевание генетическое, обусловленное хромосомным дефектом. При изучении родословной можно проследить его на протяжении нескольких поколений. Один из родителей каждого пациента, как правило, страдал этим заболеванием.

Тип наследования — аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью. Что значат эти непонятные научные термины? То, что половина детей больного хореей Гентингтона будет также страдать от этого заболевания.

Чаще всего заболевание начинает проявляться уже во взрослом возрасте.

В связи с тем, что данное заболевание чаще всего проявляется, когда человек уже обзавёлся семьёй, то есть как минимум в половозрелом возрасте, возникает щепетильная психологическая ситуация. Супруг больного должен взять на себя заботу о нём как о ребёнке. А готов ли человек к такому повороту событий? Нужно ли было предупредить его о возможном генетическом заболевании, следовало ли провести диагностику? Есть о чём подумать.

На сегодняшний день человек, у которого в семье были случаи болезни Гентингтона, в любом возрасте может выяснить, болен ли он. Однако во многих странах проводят только пренатальную (ДНК-анализ плода во время беременности), предимплантационную (перед имплантацией оплодотворённой яйцеклетки при ЭКО) диагностику и диагностику лиц, старше 18 лет. Это делается для того, чтобы родители, даже в благих целях, никак не повлияли на принятие решений своего ребёнка.

ВИДЕО «Хорея Гентингтона»

Доктор медицинских наук Котов А.С. рассказывает и показывает на видео о симптомах и клинических проявлениях болезни Гентингтона, о методах лечения заболевания.

Смотрите видео о лечении

Лечение в израильской клинике
Онкогинекология в Израиле

Лечение хореи Гентингтона

Хорея Гентингтона считается на данный момент неизлечимым заболеванием. Лечение может быть только симптоматическим, то есть облегчающим состояние больного. Благодаря лечению можно несколько продлить жизнь пациенту, улучшив при этом её качество.

Лечение болезни Гентингтона включает:

  • препараты антипсихотического действия (для уменьшения непроизвольных движений, галлюцинаций, бреда, приступов ярости),
  • антидепрессанты,
  • седативные препараты,
  • для уменьшения колебаний настроения и ослабления суицидальных мыслей назначают препараты лития.

Лечение болезней суставов ногВсё про лечение болезней суставов ног.

Чем проводиться медикаментозное лечение склероза сосудов головного мозга https://mdtur.com/lechenie/neuro/lechenie-skleroza-sosudov-golovnogo-mozga.html? Насколько велико влияние на психику?

В каких случаях проводится магнитно-резонансная ангиография сосудов головного мозга читай здесь.

Лечение за рубежом

Одна из причин, по которым люди обращаются за лечением этой болезни в зарубежные клиники, — препараты антипсихотического действия.

Дело в том, что многие подобные препараты, используемые за рубежом, в России не разрешены к применению. И это несмотря на то, что имеется положительный опыт их применения.

Регулярно проводятся исследования в области лечения болезни Гентингтона, например, активно разрабатывается возможность лечения стволовыми клетками.

Высококвалифицированную помощь при хорее Гентингтона и точную диагностику можно получить в некоторых зарубежных странах. В частности, клиники, которые имеют неврологическую специализацию, есть в Германии, Швейцарии, Австрии, Израиле.

Какова будет стоимость лечения, сказать трудно, потому что каждый случай болезни Гентингтона индивидуален. Приблизительно узнать продолжительность курса лечения и его возможную стоимость можно только после диагностики и предварительной консультации с врачом.

Самое дорогое лечение в Швейцарии и Германии. В Израиле практически все медицинские услуги дешевле. Неврологические клиники Израиля получают государственную помощь, поэтому оборудование в них всегда на высоте, и квалификация врачей достаточно высокая.

Для того чтобы упростить организацию лечения хореи Гентингтона кого-то из родных за рубежом, можно обратиться в компанию по организации лечения за границей. Работники таких компаний владеют информацией о клиниках, где можно получить соответствующие виды помощи, организуют предварительные консультации, чтобы составить план лечения, который будет по возможности результативен и доступен финансово.

Дополнительную информацию смотрите в разделе Нейрохирургия.

46 комментариев

  1. Любовь 14-Июл-2014
  2. Мария 23-Окт-2014
    • Сергей 06-Ноя-2014
      • анна 10-Мар-2015
        • Игорь 22-Авг-2015
      • Ирина 12-Июл-2016
      • Ольга 27-Сен-2016
        • Анна 16-Апр-2017
  3. милана 17-Ноя-2014
  4. Любовь 27-Ноя-2014
  5. Наталья 08-Дек-2014
  6. Ольга 26-Мар-2015
  7. Александр 05-Июл-2015
    • Ольга 27-Сен-2016
  8. Анна 03-Авг-2015
    • маша 10-Окт-2015
    • Александр 25-Окт-2015
      • Анна 11-Фев-2016
    • эльза 29-Янв-2016
  9. Александр 25-Окт-2015
    • Маша 01-Фев-2016
    • маша 04-Фев-2016
  10. Виктория 18-Ноя-2015
    • Александр 27-Ноя-2015
      • эльза 29-Янв-2016
  11. Мария 29-Ноя-2015
  12. Вероника 03-Фев-2016
    • Ольга 25-Дек-2016
    • Анна 16-Апр-2017
  13. Тамара 31-Мар-2016
  14. Валентина 11-Апр-2016
  15. ирина 19-Апр-2016
  16. Анна 08-Июн-2016
    • Александр 08-Июн-2016
      • Надежда 01-Июн-2017
        • Евгений 17-Ноя-2017
  17. Елена 11-Июн-2016
  18. Юлия 24-Июн-2016
  19. маша 25-Июн-2016
    • Наталья 01-Сен-2016
      • Anek1983.83 16-Янв-2017
      • Маргарита 19-Окт-2017
  20. Влада 02-Ноя-2016
  21. Надежда 22-Мар-2017
    • Виктория 27-мая-2017
      • Надежда 28-мая-2017

Оставьте ответ

Подписка: