Лечение синдрома Марфана в Израиле направлено на приостановку прогрессирования болезни и предотвращение развития угрожающих жизни осложнений, таких как застойная сердечная недостаточность и расслаивающая аневризма аорты. К терапевтическому процессу здесь подходят максимально ответственно, ведь на кону не только качество жизни пациента, но и сама жизнь.
Проходя лечение синдрома Марфана в клиниках Израиля, такие люди получают шанс дожить до преклонного возраста. Это становится реальным благодаря уникальным диагностическим возможностям местных больниц, высокому профессионализму врачей, способных грамотно интерпретировать и систематизировать симптомы, наличию самого современного хирургического оборудования и доступу к инновационным препаратам.
Содержание статьи
Ведущие клиники Израиля
Основные симптомы
Синдром Марфана – редкое генетическое заболевание, связанное с нарушением синтеза фибриллина, важнейшего структурного белка, который придает эластичность и сократимость соединительной ткани, присутствующей во всех органах и системах организма. Обусловлено оно мутациями в гене, кодирующем его выработку. Сильнее всего при этом страдают органы с наибольшей «концентрацией» соединительной ткани – сердце и его сосуды, глаза, легкие, позвоночник и суставы.
Людей с этой генетической патологией часто выдает внешний вид. Как правило, они очень высокие и чрезмерно худые, с непропорционально удлиненными руками и ногами, тонкими запястьями и вытянутыми пальцами, которые называют «паучьими». Синдром может проявлять себя деформацией позвоночника (сколиоз, кифоз) и грудной клетки (выпуклая или, наоборот, вдавленная), патологической гибкостью суставов, плоскостопием, врожденными контрактурами локтей, мышечным гипотонусом.
Однако наибольшую опасность представляют патологии сердечно-сосудистой системы, которые сопровождают синдром Марфана. Чаще всего это пролапс митрального клапана, который диагностируется в более чем половине случаев, пороки развития перегородок сердца, нарушения ритма и дефекты структуры аорты, которые приводят к развитию аневризм. Последняя опасна не только риском разрыва, который обычно становится причиной смерти, но и развитием острых нарушений мозгового кровообращения.
Со стороны органов зрения болезнь может проявляться высокой степенью близорукости и астигматизмом, одно- или двухсторонним смещением хрусталика, а также его подвывихом, который происходит из-за ослабления цилиарной связки. Чуть реже наблюдается отслоение сетчатки и раннее развитие глаукомы, увеличение роговицы, гипоплазия радужной оболочки и изменение длины глазного яблока.
Синдром Марфана негативно сказывается и на работе органов дыхания. Он, в частности, значительно повышает риск развития коллапса одного или обоих легких и хронической обструктивной болезни легких. Люди с этим диагнозом, кроме того, нередко страдают от респираторных инфекций, приводящих к дыхательной недостаточности.
Недостаточная эластичность соединительной ткани приводит к растяжению твердой мозговой оболочки, покрывающей спинной мозг, что становится причиной хронических болей в спине, ногах и животе, а также ряда других неврологических нарушений.
Диагностика синдрома Марфана в Израиле
В связи с многообразием и вариативностью проявлений синдрома, а также их схожестью с симптомами многих других системных заболеваний соединительной ткани, его диагностика может представлять большую сложность. Но не для израильских врачей, чья квалификация и опыт позволяет без труда распознавать редкую патологию, подтверждая диагноз с помощью ряда высокоточных исследований.
Лечение синдрома Марфана в Израиле начинается с консультации специалиста. В первую очередь он интересуется семейной медицинской историей пациента, выясняя наличие генетических патологий у его ближайших родственников. После этого врач проводит физикальное обследование – оценивает функциональность изгибов позвоночника и форму конечностей, дополнительно используя специальные тесты, которые определяют соотношение длины кисти и роста, тип телосложения и т.д., – а также аускультацию сердца, выявляя возможные нарушения в его работе.
В обязательном порядке выполняется молекулярно-генетический анализ, который позволяет подтвердить или опровергнуть наличие характерной мутации. Перечень дальнейших исследований формируется в зависимости от характера и выраженности симптомов. Если имеются проявления со стороны костно-мышечной системы, выполняется рентгенологическое исследование деформированных участков (позвоночника, грудной клетки, суставов), а также вычисляется отношение толщины кортикального слоя к общей толщине кости.
При нарушениях работы сердечно-сосудистой системы назначают эхокардиографию – современный безопасный метод ультразвукового исследования сердца, позволяющий оценить состояние клапанов и аорты. Если имеется подозрение на аневризму и/или расслоение аорты, проводят аортографию. Обязательным также являются консультация окулиста и полное офтальмологическое обследование, которое необходимо, чтобы выявить возможное смещение хрусталика, его помутнение и отслоение сетчатки глаза.
Если пациент с подозрением на синдром Марфана жалуется на боли в нижнем отделе позвоночника, выполняют магнитно-резонансную томографию – она точно установит наличие или отсутствие растяжения твердой мозговой оболочки. При патологических изменениях в работе дыхательной системы может быть проведена спирометрия – исследование функции внешнего дыхания, которое позволит измерить объем легких и определить скорость выдоха.
Методы лечения синдрома Марфана в Израиле
Как и в случае с любым другим генетическим заболеванием, вылечить синдром Марфана невозможно. Но можно значительно облегчить его симптомы и предупредить развитие тяжелых осложнений, продлив человеку жизнь и существенно улучшив ее качество. На это и направлены усилия израильских врачей. Учитывая, что самыми грозными являются осложнения со стороны сердечно-сосудистой системы, их профилактикой – или коррекцией – они занимаются в первую очередь.
Об эффективности лечения синдрома Марфана можно говорить, когда докторам удается предотвратить патологическое расширение аорты и повреждения сердечных клапанов. Для этого в индивидуальном порядке подбираются препараты, которые обеспечат снижение нагрузки на сердце и аорту. Это средства, действие которых направлено на уменьшение силы и частоты сердечных сокращений, нормализацию артериального давления, замедление сердечной проводимости. Их применение позволит контролировать увеличение аневризмы и не допустить ее расслоения.
Хирургическое лечение синдрома Марфана в Израиле может проводиться при пролапсе митрального клапана (в этом случае выполняется его протезирование), выраженной недостаточности аортального клапана, а также при значительном, более 5 см, расширении аорты или начинающемся расслоении для предотвращения ее разрыва. Для этого используются современные минимально инвазивные методики, позволяющие снизить травматичность вмешательства и сократить восстановительный период.
При поражениях костно-мышечной системы обычно назначают физиотерапевтические процедуры, болеутоляющие средства и препараты, снижающие тонус скелетной мускулатуры. В сложных случаях может понадобиться механическое укрепление позвоночника, хирургическая коррекция сколиоза, протезирование тазобедренного сустава. Проблемы со зрением, как свидетельствую отзывы о лечении синдрома Марфана в Израиле, часто решаются путем хирургического лечения катаракты или глаукомы, а при сильном смещении хрусталика его заменяют искусственным.
Сколько стоит лечение синдрома Марфана в Израиле
Стоимость лечения зависит от целого ряда факторов. На ее размер влияет, какие органы и системы организма были затронуты патологией, количество, характер и степень выраженности симптомов, объем диагностической программы, используемые терапевтические методы, необходимость хирургического вмешательства и его сложность, число привлеченных специалистов и многое другое.
Определить цену можно только после консультации и утверждения медицинской программы. Так или иначе, стоимость лечения синдрома Марфана в Израиле будет в среднем на 30–50% ниже, чем в странах Западной Европы и США, при аналогично высоком уровне медобслуживания.
Почему для лечения стоит выбрать клиники Израиля
- Высокопрофессиональные врачи, специалисты мирового уровня с колоссальным опытом лечения генетических заболеваний.
- Использование новейших медицинских технологий и оборудования.
- Применение самых эффективных и безопасных лечебно-диагностических методик.
- Доступ к лекарственным препаратам нового поколения.
- Индивидуальный подход.
- Комфортные условия пребывания в клинике.
Дополнительную информацию смотрите в разделе Лечение в Израиле.
